先天缺陷，90%可预防！
二级干预
感染巨细胞，遗憾没有产前检查
25岁的许小姐在拿到“新婚优生健康服务卡”后，特意在锦江区妇幼保健院建了卡，今年6月，医院提出要做筛查。“7月5日我拿到结果，怀疑有巨细胞感染。”据了解，巨细胞病毒通过呼吸道和消化道传染，对成人几乎没有影响，但对腹中胎儿影响很大，能引起脑内钙化(表现为脑瘫)、脑积水(如何治疗脑积水)(表现为大头娃娃)、先天性白内障(如何治疗先天性白内障)、心脏畸形、小头症、先天性耳聋以及角膜结膜炎等。
“在怀孕前就该做检查的!”华西附二院的副教授张迅表示，因为没有经过孕前检查这道关口，无法判定病毒是怀孕前感染的还是怀孕后感染的。针对后一种情况，医生一般建议根据《母婴保健法》的相关规定进行治疗性引产;如果母亲坚持要保住这个孩子，须进一步做超声检查，“但不一定能检查出来……”
三级干预
背景：今年上半年，某地区新生儿筛查率为84.79%，覆盖率为92.08%。目前查出苯丙酮尿症(PKU)患儿21例和先天性甲状腺功能减低症(CH)168例。
13岁“PKU娃娃”，生活费吓人
13岁的祥祥(化名)是某市新生儿疾病筛查出的第一例苯丙酮尿症(PKU)患儿。其母王兰(化名)说，由于祥祥体内缺乏代谢酶，如果像正常人那样吃东西， 智力和肢体发育均会出现异常。“儿子长到这么大，不知道大米是什么味道。”
身为“PKU娃娃”，祥祥只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面，每个月要花2000～3000元!如果保守以每月2000元计算，10年就是24万元!
“给小宝宝做筛查越早越好，新生儿出生72小时以后就可以进行!” 某市新生儿疾病筛查中心主任余尔玲提醒广大“准父母”，患有苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减低症的新生儿，从出生开始就要进行缺陷干预，拖延的时间越长，孩子的神经系统受损，治疗效果就越差。
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