15 脊髓性肌肉萎缩症SMA基因检测
检查项目说明 根据统计，脊髓性肌肉萎缩症带原率约为3%，在国内仅次於海洋性贫血，为第二常见的遗传疾病。该项检验相关简单，只需抽血即可。
孕期，25项重要检查
优/缺点 目前尚未有治愈的方法，因此，提早筛查，可避免出现遗憾，减少家庭巨大的医疗负担。
时机 随时都可做，最好的时机为怀孕第10～14周或第一次产检时。
适合对象 有脊髓性肌肉萎缩症家庭史者。
16 绒毛膜穿刺采样
检查项目说明 超声波导引下，经由子宫颈或腹部，以导管或细长针，穿入胎盘组织内，吸取少量的绒毛，可作为染色体、基因或酵素的分析，以诊断胎儿染色体或基因异常。
优/缺点 可早期发现胎儿染色体异常，但造成流产率高于羊膜穿刺。
时机 怀孕第9～12周。
适合对象 有特殊疾病之家族史者。
费用
17 颈部透明带筛查唐氏症
检查项目说明 通过超声波了解胎儿颈部后方的皮下积水空隙，测量皮肤和组织间的空隙厚度。有染色体异常或先天性畸形的胎儿，其颈部透明带会增厚。
优/缺点 可早期筛查唐氏症的可能性，不过，筛查值仍有其不可靠性，并非百分之百准确。
时机 怀孕第12～14周。
适合对象 建议怀孕早期的女性可检查。
18 母血唐氏症筛查
检查项目说明 利用抽血检验母血中甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素，根据此二者算出胎儿为唐氏症儿的危险比率，再针对高危人群安排做羊膜穿刺检查。
优/缺点 唐氏症是常见的胎儿染色体异常，通过此筛查可早期发现、及早处理。
时机 怀孕第15～20周。
适合对象 建议怀孕女性都应检查。
19 羊膜腔穿刺
检查项目说明 在腹部超声波的导引下，利用特殊长针，经孕妇之腹部进入羊膜腔，抽取少量的羊水。
优/缺点 安全性高，一般不会增加母亲早产、流产和胎儿异常的几率。
时机 怀孕第16～21周。
适合对象 * 年龄30岁以上的高龄产妇。
* 前次怀孕有过染色体异常胎儿者。
* 母血唐氏症筛查结果显示为高危人群者。
费用 1000元左右
20 高层次超声波
检查项目说明 使用更精良的超声波仪器做更仔细、更完整的胎儿状况检测，并针对该产妇之相关遗传疾病、某些器官或部位加以仔细检查及测量。
优/缺点 目前公认为没有伤害性的声波检查。
有些胎儿缺陷仍无法通过超声波检查出来，如听障等。
时机 怀孕第18～24周。
适合对象 有需求之孕妇可向医院预约。
21 妊娠糖尿病筛查
检查项目说明 将50克葡萄糖溶于200毫升水中，5分钟内喝完，1小时后抽血检测血糖，若大于7.8毫摩尔/升，则进一步做75克耐糖试验，以确定诊断。
优/缺点 检测方便，多数医院都会建议孕妇筛查。
时机 怀孕第24～28周。
适合对象 建议产妇最好都能筛查，糖尿病家族史者更需检查。
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