林女士在怀孕18周的时候做了唐氏筛查，结果1/100，医生一句轻描淡写这孩子可能不能要，有唐氏综合症的可能。她一出医院眼泪就控制不住了，吓坏了，那几天她度日如年，辗转反侧，这还孩子能要不?什么是唐氏综合症?
关于唐氏综合症
唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。
哪些夫妻易生“唐氏综合征” 缺陷婴儿?
据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600，神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：
1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;
2、受孕时，夫妻一方染色体异常;
3、夫妻一方年龄较大;
4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;
5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
7、夫妻一方长期饲养宠物者。
唐氏综合征，目前既无有效预防方法，也无有效治疗方法，只有通过产前筛查及早发现，及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征，通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。
