②孕期保健，预防患病个体的出生：外界不良因素，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成，因此，孕期应特别注意预防风疹等病毒感染，尽量避免接触致畸、致突变的有害因素，不滥用药物，以保障胎儿安全。大量事实证明，先天性心脏病、小头畸形、脑积极水等可由风疹病毒、弓形体、巨细胞病毒感染所引起。中枢神经系统发育异常、食道闭锁、唇裂则可由流感病毒引起。唐氏综合征可能与传染性肝炎病和肝炎相关抗原有关。此外，要预防患病个体的出生还应该明确某种遗传病的具体遗传形式及其子代患病的可能性，然后采取相应的措施。如果夫妻双方或女方为同一隐性遗传病的携带者，女方怀孕后则应进行产前诊断，确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产。例如血友病A和先天性肌营养不良，它们都是X-连锁隐性遗传病。女性隐性致病基因携带者所生的男孩，可能一半发病，一半正常，当预测胎儿性别为男胎时，可建议流产。加强产前诊断，可避免畸胎的形成和出生。
(3)早期发现，症状出现前预防和治疗
遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征，有些遗传病常需在一定条件下才发病，例如家族性结肠息肉，在中年以前常无不适，但到40～50岁，则易发生癌变;大多数红细胞G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对诸如此类的遗传病，在患病个体已经出生之后，若能在其症状出现之前尽早诊断，及时采取措施，则可以预防一些遗传病的发生和加重。例如，对已确诊的半乳糖血症病儿在出生后应避免以乳类食品喂养，这样可以避免发病。如发现食用乳类食品后出现症状的病儿，则应立即停食乳类食品，可以防止这种遗传病的发生和发展。对G-6-PD缺乏症病儿，应禁用樟脑、维生素K、非那西丁等药物，可以预防溶血症的发生。
出生前预防是症状出现前预防的新进展，例如有人给临产前的孕妇服小量苯巴比妥以防新生儿高胆红素血症;给妊娠后期的母亲服维生素B2，防止隐性遗传型癫痫等。
(4)指导和帮助子女预防同种遗传病
有些多基因遗传病，虽植根于胚胎，但却形成于少年乃至青年、壮年，能否最后形成与发生，环境因素起着重要作用。因此，这类病人要对其子女加强该种遗传病的预防工作。究竟采取什么样的预防措施，视病的性质和不同的诱发因素而定。比如，原发性高血压病人的子女，应自动让孩子养成生活规律，适当少吃咸食和高脂肪食，避免长期过度紧张、坚持劳逸结合，注意培养成性格开朗、情绪稳定的人，这样就会减少高血压病形成的机会。糖尿病人的子女，应养成坚持锻炼身体、合理进食和防止过早肥胖，可有利于预防糖尿病的发生。究竟应该怎样帮助孩子，要取得医生的具体指导。
总的来说，遗传性疾病系由遗传物质异常所引起，就目前的治疗水平看，预防才是最根本的治疗措施。怎样避免生育遗传物质异常的婴儿是预防遗传性疾病的关键问题。现阶段应做好携带者的检出、避免近亲结婚、预防患病个体出生、症状出现前的预防、遗传咨询及选择性流产等预防措施，以减少遗传病的发病率，促进胎儿和新生儿正常生长发育。
