【异常下一步】孕妈咪可以选择在怀孕10~12周时接受绒毛膜取样检查，或在12~15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16~20周时做传统羊膜腔穿刺手术。
如果孕妈咪超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查;至于34岁以下的孕妇，则可以等到14~18周时再接受母血唐氏症筛查。
Check2母血唐氏症筛查
【名词解释】母血唐氏症筛查是针对唐氏症所做的一项检查。
唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。
【检查时机】怀孕14~18周。
【检查目的】检查胎儿是否为唐氏症儿。
【检查结果】几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。
【异常下一步】应立即安排做羊膜腔穿刺检查。
Check3羊膜腔穿刺
【名词解释】羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。
羊水 由妊娠早期孕妇的血清渗透液及胎儿尿液所形成。在妊娠10周时出现，随着怀孕周数增加，羊水量也会增加。因为胎儿与羊水直接接触，从胎儿身上剥落下来的细胞就会悬浮在羊水中。
【检查时机】怀孕16~18周。
【检查目的】主要是检查各种胎儿染色体异常(包括唐氏症)。
陈怡仁医师指出，羊水检查在产前诊断中的价值还有：(1)先天代谢遗传疾病的诊断。(2)单基因遗传疾病的基因分析。(3)开放性神经管缺损的诊断。(4)胎儿成熟度的鉴定。(5)子宫内胎儿溶血的诊断。
【检查方法】
1.孕妇平躺(不必麻醉)，排空膀胱后进行腹部超声波检查，确认胎儿数、胎位、胎儿形态、胎盘位置及羊膜腔位置等，确定下针的位置。
2.以超声波作为引导进行穿刺。
3.先抽5毫升羊水舍弃不要(可能含有妈妈的细胞)，再抽取20毫升羊水(顺利的话，5分钟内就完成)。
4.抽出穿刺针之后，再以超声波观察胎儿心跳等是否正常。
